A DNS szekvenálásában történt hatalmas fejlődés megteremti a lehetőséget arra, hogy percek alatt egy teljes emberi genomot feltérképezzünk. Így válik lehetővé az is, hogy több ezer ember génállománya kerüljön összehasonlításra. A legegyszerűbben tanulmányozható változatosság az egyedi nukleotid polimorfizmus SNPs ( single nukleotid polimofism), amely egyetlen nukleotidot érintő egyedi változat az emberi genomban. Egyes népcsoportok közötti különbségek is meghatározhatók a SNPS-ek százalékos arányával. Pl. Az európai lakosság egy adott pozicióban 75%-ban T nukleotidot tartalmazhat, míg az japán népcsoport ugyanott 90%-ban C-t tartalmazhat.
A SNPs-ek tanulmányozása azt is lehetővé teszi, hogy egy adott változatot genetikai betegséghez társítsunk. Persze, ritka az az eset, hogy egyetlen változat betegséget határozzon meg, de együttes előfordulásuk viszont köthető genetikai eredetű betegségekhez, mint cukorbetegség vagy rák.Bioinformatika
Comments are closed.